02.07.2020 11:20
9

Пятимесячного Матвея может спасти лекарство за 2 миллиона долларов

У маленького Матвея редкое генетическое заболевание — спинально-мышечная атрофия. Родители малыша собирают деньги на лекарство, которое может спасти их сына. Цена жизни — более двух миллионов долларов.

Куликовский Матвей, 5 месяцев.

Спинально-мышечная атрофия (СМА) 1 типа.

Стоимость лечения 2 125 000 долларов США.

Матвей появился на свет в Петербурге 25 декабря 2019 года. Первые месяцы мальчик развивался, как обычный ребёнок, но в 3 месяца родители заметили, что Матвей не держит голову, очень плохо сосет молоко, мало прибавляет в весе, малоактивен, ножки стали слабеть. Родители забили тревогу и обратились к врачам.

В 4 месяца в состоянии средней тяжести Матвея с мамой госпитализировали в Детскую городскую больницу № 1. Там проводили бесконечные обследования, назначали лечение, но результатов не было.

18 мая 2020 года им пришло письмо из генетического центра с подтвержденным диагнозом — спинально-мышечная атрофия первого типа (СМА).

СМА — спинально-мышечная атрофия. Разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением/потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, связанный с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы.

Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечно-полосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.

Это заболевание считается неизлечимым. Есть поддерживающая терапия — препарат «Спинраза». Матвею его тоже назначили. Как рассказала "Фонтанке" мама Матвея Анна, мальчику уже было сделано три инъекции. Но это лекарство лишь замедляет развитие болезни, и принимать его надо пожизненно.

Самую большую надежду родители Матвея, как и других детишек с этим заболеванием, возлагают на препарат «Золгенсма». Он был зарегистрирован в США в 2019 году. Первые исследования лекарства для генной терапии СМА начались еще 30 лет назад, но создать лекарство удалось только в последние годы. По словам медиков, это — настоящее чудо. Всего один укол может исправить поломанный ген, и ребёнок будет здоров. Однако стоимость инъекции — 2 125 000 долларов США. Препарат считается самым дорогим в мире. Обычной семье самостоятельно не собрать такую сумму, а лекарство необходимо ввести до достижения двухлетнего возраста.

Семья Матвея начала сбор средств самостоятельно и одновременно обратилась в благотворительные фонды. На данный момент собрано 2 255 400,32 руб. Осталось 157 744 599,68 руб. Благотворительный фонд «Милосердие» взял на себя сбор части необходимой суммы — 10 миллионов рублей.

О том, как помочь Матвею, можно узнать на его странице на сайте фонда.

ПОДЕЛИТЬСЯ

ПРИСОЕДИНИТЬСЯ

Рассылка "Фонтанки": главное за день в вашей почте. По будним дням получайте дайджест самых интересных материалов и читайте в удобное время.

Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter

Комментарии (9)

Pilat
Я поверю, что власть забоится о детях, только после того, как из СМИ исчезнут мольбы о помощи сходящих с ума от горя родителей.
А пока всё просто бла-бла-бла.

Sainara
Так получается, что государство само себя загнало в тупик.. Данный препарат не зарегистрирован на территории Российской Федерации, и соответственно за счёт государства его получить невозможно..
Но начиная с декабря 2019 года благодаря помощи и поддержке простых людей и не очень простых, закрыты сборы 15 малышам на это лекарство! Это же Чудо 🥰 Мир не без добрых людей ♥️ и это потрясающе 😍

Так вчера же 78 % проголосовали "ЗА" поправки в конституцию, согласно которым "дети являются важнейшим приоритетом государственной политики России" и "органы местного самоуправления ... в соответствии с федеральным законом обеспечивают... доступность медицинской помощи". Где же эта хвалёная государственная политика и доступная медицинская помощь?

Наши партнёры

СМИ2

Lentainform

Загрузка...

24СМИ. Агрегатор