На правах рекламы

Маленького Матвея спасет самое дорогое лекарство в мире

Матвею Куликовскому из Санкт-Петербурга всего лишь 1 год. Сейчас он борется с СМА 1 типа, и ему нужна помощь.

Фото: предоставлено: Куликовский А.Е.
ПоделитьсяПоделиться

Матвей родился здоровым доношенным малышом без патологий. Он рос, набирал вес, гулил и улыбался, но потом не поднял голову, не стал переворачиваться, отказался от еды. В 4 месяца молекулярно-генетический анализ показал спинальную мышечную атрофию 1 типа — страшное генетическое заболевание, которое диагностируют примерно раз на 6000 рождений. Болезнь постепенно лишает тело способности двигаться, при этом не затрагивает психику и умственное развитие. Со временем ребенок перестает дышать самостоятельно. По статистике дети с таким заболеванием не доживают до двух лет без лечения.

Единственный шанс Матвея на спасение — самый дорогой в мире геннотерапевтический препарат для лечения спинальной мышечной атрофии, который полностью способен излечить болезнь малыша. Стоимость — более 2 миллионов долларов, и без помощи неравнодушных людей родителям такую сумму не собрать.

Тяжело такую сумму собрать и благотворительному фонду, поэтому свои усилия для помощи Матвею объединили четыре благотворительных организации:

БФ «Алёша» https://aleshafond.ru/children/matvei-kulikovskii,

БФ «Важные Люди» https://fond-vl.ru/campaign/matvej-kulikovskij/,

БФ «Милосердие» https://bf-m.ru/campaign/pomoshh-matveyu/,

БФ «Сбереги жизнь» https://xn----9sbghaihfc5czaj8m.xn--p1ai/.

Справка по СМА — спинально-мышечная атрофия. Разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, связанный с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы.

Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечно-полосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.

Фото: предоставлено: Куликовский А.Е.

ПОДЕЛИТЬСЯ

ПРИСОЕДИНИТЬСЯ

Рассылка "Фонтанки": главное за день в вашей почте. По будним дням получайте дайджест самых интересных материалов и читайте в удобное время.

Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter

Наши партнёры

Lentainform

Загрузка...